Fil hastalığı
Fil hastalığı, tıpta lenfatik filaryazis olarak adlandırılan ve vücudun bazı bölgelerinde, özellikle bacaklarda aşırı şişkinlik ve sertleşmeye yol açan bir parazit hastalığıdır. Hastalığın adı, etkilenen bölgelerin zamanla bir fil ayağı görünümü almasından gelir.
Hastalığa yol açan asıl neden, filarya adı verilen ipliksi ince parazit kurtlardır. Dişileri yaklaşık 10 santimetre, erkekleri ise 5 santimetre uzunluğa ulaşabilen bu kurtlar, sivrisinek gibi böceklerin ısırığıyla insan vücuduna bulaşır. Vücuda giren larvalar zamanla lenf damarlarına yerleşip burada birikerek damarları tıkar; bu tıkanma sonucunda lenf sıvısının normal akışı bozulur ve etkilenen bölge zamanla aşırı derecede şişer.
Bu hastalık daha çok sıcak ve nemli iklime sahip bölgelerde görülür; Afrika, Asya ve Güney Amerika'nın bazı bölgeleri başta olmak üzere, İtalya ve İspanya gibi Akdeniz ülkelerinde de zaman zaman rastlanmıştır. Türkiye'de görülme sıklığı oldukça düşüktür.
Bununla birlikte, medyada zaman zaman fil hastalığı başlığıyla haber yapılan bazı vakalar, aslında bu parazit hastalığından tamamen farklı, genetik kökenli aşırı büyüme sendromlarıdır. İngiltere'nin Lancashire bölgesinde yaşayan Mandy Sellars'ın durumu da bu tür bir örnektir.
Mandy Sellars, 1975 yılında doğduğunda bacakları normal bir bebeğinkinden çok daha büyüktü. Yaşı ilerledikçe bacakları ve ayakları, vücudunun üst kısmıyla orantısız bir biçimde büyümeye devam etti; buna karşın belden yukarısı normal, hatta ince yapılı kaldı. Doktorlar önceleri onun bu haliyle hayatta kalamayacağını düşünmüş, ailesine bacaklarının kesilmesini önermişti; ancak ailesi bu öneriyi kabul etmedi.
Sellars, tüm zorluklara rağmen bağımsız bir yaşam sürdürmeyi başardı; üniversitede psikoloji eğitimi aldı ve uzun yıllar boyunca yardımcı bir bakıcıya ihtiyaç duymadan yaşamını sürdürdü. Hareket edebilmek için koltuk değneği ve özel olarak tasarlanmış bir tekerlekli sandalye kullandı, özel bir araba ile de kendi başına araç kullanabildi.
Durumu yıllarca tıp çevrelerinde büyük bir bilmece olarak kaldı. Başlangıçta, "Fil Adam" olarak bilinen Joseph Merrick'in de yaşadığına inanılan ve dünya genelinde yalnızca yaklaşık 120 kişide görüldüğü tahmin edilen Proteus sendromu tanısı konmuştu. Ancak yıllar sonra yapılan ayrıntılı genetik incelemeler bu tanının doğru olmadığını ortaya koydu.
2010 yılında geçirdiği ciddi bir kan zehirlenmesi (septisemi) nedeniyle sol bacağı diz üzerinden ampute edildi. Fakat ilginç bir şekilde, ampute edilen bacak da zamanla yeniden büyümeye başladı. Bacaklarının en büyük hâlindeyken toplam ağırlığının 200 kilonun üzerine çıktığı bildirilmiştir.
2012-2013 yıllarında Cambridge Üniversitesi'ndeki araştırmacılar, Sellars'ın vücudunun yarısını etkileyen bir PIK3CA gen mutasyonu tespit etti. Bu keşif, onun durumunun aslında Proteus sendromu değil, kendine özgü ve o zamana kadar tanımlanmamış bir aşırı büyüme sendromu olduğunu ortaya koydu. Bu genetik bulgu ışığında kendisine rapamisin adlı bir ilaç önerildi; tedaviye başladıktan sonraki ilk aylarda bacaklarında belirgin bir küçülme gözlendi, ancak bu etki zamanla azaldı.
Bugün Mandy Sellars, kendi kurduğu bir dernek aracılığıyla PIK3CA kaynaklı aşırı büyüme sendromuyla yaşayan diğer hastalara ve ailelerine destek olmaya, nadir hastalıklara dair farkındalık yaratmaya devam etmektedir.
Hastalığa yol açan asıl neden, filarya adı verilen ipliksi ince parazit kurtlardır. Dişileri yaklaşık 10 santimetre, erkekleri ise 5 santimetre uzunluğa ulaşabilen bu kurtlar, sivrisinek gibi böceklerin ısırığıyla insan vücuduna bulaşır. Vücuda giren larvalar zamanla lenf damarlarına yerleşip burada birikerek damarları tıkar; bu tıkanma sonucunda lenf sıvısının normal akışı bozulur ve etkilenen bölge zamanla aşırı derecede şişer.
Bu hastalık daha çok sıcak ve nemli iklime sahip bölgelerde görülür; Afrika, Asya ve Güney Amerika'nın bazı bölgeleri başta olmak üzere, İtalya ve İspanya gibi Akdeniz ülkelerinde de zaman zaman rastlanmıştır. Türkiye'de görülme sıklığı oldukça düşüktür.
Bununla birlikte, medyada zaman zaman fil hastalığı başlığıyla haber yapılan bazı vakalar, aslında bu parazit hastalığından tamamen farklı, genetik kökenli aşırı büyüme sendromlarıdır. İngiltere'nin Lancashire bölgesinde yaşayan Mandy Sellars'ın durumu da bu tür bir örnektir.
Mandy Sellars, 1975 yılında doğduğunda bacakları normal bir bebeğinkinden çok daha büyüktü. Yaşı ilerledikçe bacakları ve ayakları, vücudunun üst kısmıyla orantısız bir biçimde büyümeye devam etti; buna karşın belden yukarısı normal, hatta ince yapılı kaldı. Doktorlar önceleri onun bu haliyle hayatta kalamayacağını düşünmüş, ailesine bacaklarının kesilmesini önermişti; ancak ailesi bu öneriyi kabul etmedi.
Sellars, tüm zorluklara rağmen bağımsız bir yaşam sürdürmeyi başardı; üniversitede psikoloji eğitimi aldı ve uzun yıllar boyunca yardımcı bir bakıcıya ihtiyaç duymadan yaşamını sürdürdü. Hareket edebilmek için koltuk değneği ve özel olarak tasarlanmış bir tekerlekli sandalye kullandı, özel bir araba ile de kendi başına araç kullanabildi.
Durumu yıllarca tıp çevrelerinde büyük bir bilmece olarak kaldı. Başlangıçta, "Fil Adam" olarak bilinen Joseph Merrick'in de yaşadığına inanılan ve dünya genelinde yalnızca yaklaşık 120 kişide görüldüğü tahmin edilen Proteus sendromu tanısı konmuştu. Ancak yıllar sonra yapılan ayrıntılı genetik incelemeler bu tanının doğru olmadığını ortaya koydu.
2010 yılında geçirdiği ciddi bir kan zehirlenmesi (septisemi) nedeniyle sol bacağı diz üzerinden ampute edildi. Fakat ilginç bir şekilde, ampute edilen bacak da zamanla yeniden büyümeye başladı. Bacaklarının en büyük hâlindeyken toplam ağırlığının 200 kilonun üzerine çıktığı bildirilmiştir.
2012-2013 yıllarında Cambridge Üniversitesi'ndeki araştırmacılar, Sellars'ın vücudunun yarısını etkileyen bir PIK3CA gen mutasyonu tespit etti. Bu keşif, onun durumunun aslında Proteus sendromu değil, kendine özgü ve o zamana kadar tanımlanmamış bir aşırı büyüme sendromu olduğunu ortaya koydu. Bu genetik bulgu ışığında kendisine rapamisin adlı bir ilaç önerildi; tedaviye başladıktan sonraki ilk aylarda bacaklarında belirgin bir küçülme gözlendi, ancak bu etki zamanla azaldı.
Bugün Mandy Sellars, kendi kurduğu bir dernek aracılığıyla PIK3CA kaynaklı aşırı büyüme sendromuyla yaşayan diğer hastalara ve ailelerine destek olmaya, nadir hastalıklara dair farkındalık yaratmaya devam etmektedir.
Diğer Yazılar